A trombofilia, também conhecida como hipercoagulação, é uma doença multifatorial, ou seja, pode ser provocada por diferentes fatores, hereditários ou adquiridos, que aumentam o risco para o desenvolvimento de trombose nas veias e artérias.
As hereditárias são anormalidades dos genes responsáveis por produzir as proteínas de coagulação (conhecidas como mutações genéticas). Já as adquiridas correm a partir do aumento de substâncias coagulantes no sangue ou de anticorpos, o que também podem levar à coagulação.
A hipercoagulação tem sido associada por diferentes estudos à dificuldade de engravidar por falha na implantação de embriões, infertilidade sem causa aparente (ISCA) e abortamento de repetição.
Sendo assim, é fundamental realizar a pesquisa de trombofilias antes dos procedimentos de reprodução assistida. Diagnosticar a doença antes pode evitar falhas de fertilização in vitro (FIV).
A formação de coágulos, também chamados trombos, ocorre naturalmente no organismo para evitar a perda de sangue por vasos sanguíneos rompidos ou lesionados (hemorragia).
No entanto, quando se formam no interior deles ou das artérias, podem provocar uma obstrução, impedindo a passagem do sangue. Em portadores de trombofilia, há uma predisposição para formação desses trombos, processo denominado de trombose.
As trombofilias hereditárias, de origem genética, estão presentes desde o nascimento. As que mais estão relacionadas a aborto de repetição são a mutação para o gene fator V Leiden, gene da protrombina, antitrombina III, deficiência de proteína S e proteína C, mutação da enzima MTHFR com hiperhomocisteinemia e mutação do polimorfismo PAI 1 4G/5G.
As trombofilias adquiridas, por outro lado, surgem durante a vida e a mais relacionada à infertilidade é a SAF (síndrome de anticorpo antifosfolípide), e os anticorpos mais importantes são: anticorpo anticardiolipina, anticorpo beta 2 glicoproteína, anticoagulante lúpico e anticorpo antifosfolípide.
Diferentes fatores de risco também podem contribuir para a hipercoagulação, desde o avanço da idade, que aumenta a capacidade natural de coagulação, à obesidade, que retarda o fluxo de sangue nas veias. Outras causas incluem:
É importante ressaltar que normalmente durante a gravidez as concentrações da maioria dos fatores coagulantes naturalmente aumentam, diminuem as de alguns anticoagulantes e reduz a atividade fibrinolítica – processo pelo qual um coágulo de fibrina resultante da coagulação é destruído –, aumentando a possibilidade de hipercoagulação durante o desenvolvimento da gravidez e no puerpério (pós-parto).
Por esse motivo, mulheres com trombofilia têm maior risco para o desenvolvimento de complicações vasculares durante o período gestacional, incluindo o tromboembolismo venoso (TEV), termo empregado para designar a combinação de duas doenças, trombose venosa profunda (TVP) e embolia pulmonar (EP).
Na maioria dos casos, a trombofilia é assintomática. Os sintomas ocorrem quando ela provoca um trombo e maior risco para o desenvolvimento de trombose venosa profunda (TVP) ou embolia pulmonar (EP). Os sintomas dessas duas condições incluem:
Muitas pessoas com trombofilia podem nunca ter um problema de coagulação, enquanto outras tendem a desenvolver um ou vários coágulos, com maiores riscos para saúde, inclusive de morte.
A trombofilia pode ser diagnosticada a partir da realização de testes laboratoriais.
Embora a investigação para trombofilias não faça parte da pesquisa básica de infertilidade, ela é fundamental antes dos ciclos de FIV, para que haja uma redução do risco de insucesso.
O tratamento é com a administração de anticoagulantes, heparina de baixo peso molecular e aspirina, caso seja necessária a associação. Os anticoagulantes atuam inibindo a formação de coágulos ou impedindo que os existentes aumentem. Podem ser administrados por injeção ou comprimidos, de acordo com o cada caso.
A aspirina em baixas doses também ajuda a prevenir coágulos sanguíneos. É indicada, inclusive, durante e antes do período gestacional, como prevenção para abortos e para o tromboembolismo venoso (TEV), principal causa de mortalidade e morbidade materna.
Apesar de serem altamente eficazes, os anticoagulantes, em alguns casos, podem causar efeitos colaterais, incluindo sangramento, de moderado a grave. Por isso, o procedimento terapêutico deve ser periodicamente monitorado.
Mudanças no estilo de vida podem garantir mais qualidade e menor risco para a saúde de quem teve um coágulo ou foi informado sobre a possibilidade de TVP e EP. Elas incluem: