Síndrome de Down: qual a influência da idade feminina para o desenvolvimento da síndrome?

Ao nascer, a mulher já conta com todos os folículos ovarianos que terá ao longo da vida. A partir da puberdade, quando se iniciam os ciclos menstruais, esses folículos começam a crescer devido à ação dos hormônios produzidos pelo corpo da menina e, dentro de cada folículo, se desenvolve um óvulo que é liberado para fecundação.

Os ciclos menstruais são um processo contínuo do corpo, que ocorre até a menopausa. Em cada um deles, é liberado um óvulo. Se a fertilização não acontecer, o óvulo é absorvido pelo organismo da mulher, e um novo ciclo se inicia.

Dessa forma, com o passar dos anos, vai diminuindo gradualmente a quantidade de folículos existentes nos ovários, a chamada reserva ovariana.

Além disso, a qualidade dos gametas diminui com o tempo, o que pode fazer com que os óvulos e, consequentemente, o bebê tenham alterações genéticas, como a síndrome do Down. Neste artigo, vamos falar sobre a relação entre a idade da mãe e essa condição. Confira a seguir.

O que é a síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição causada pela trissomia do cromossomo 21. Os cromossomos são estruturas que ficam no núcleo das células e carregam informações genéticas.

De maneira geral, cada gameta feminino (óvulo) ou masculino (espermatozoide) tem 23 cromossomos. Quando ocorre a fecundação, o zigoto, primeira célula embrionária, passa a ter 46 cromossomos, sendo um par de cada um deles.

Se um dos gametas envolvidos na fertilização já tiver dois cromossomos de número 21, devido a alguma alteração no seu desenvolvimento, o zigoto terá três dele (por isso o nome trissomia) e 47 cromossomos no total. Em alguns casos, a síndrome pode ocorrer também por problemas na divisão celular do embrião.

As pessoas com síndrome de Down apresentam características como olhos amendoados, membros mais curtos e língua maior do que o normal, além de deficiência intelectual e problemas de aprendizado.

A severidade dos sintomas e sinais é variável, e é comum também que haja problemas de saúde, como cardíacos, respiratórios, apneia do sono e disfunções da tireoide.

Qual a relação da idade da mulher com a síndrome

Cerca de 40% das crianças que nascem com síndrome de Down têm mães entre 40 e 44 anos. A probabilidade de uma mãe de 34 anos ter um bebê com essa condição é de um para 392, enquanto para uma mulher de 40, o risco é de um em 80.

Isso ocorre porque, como os óvulos já estão formados desde o nascimento da mulher, suas células envelhecem junto com ela.

Dessa forma, as mitocôndrias, estruturas presentes no interior das células e que produzem energia para diversos processos do corpo – entre eles a ovulação, a fecundação e o desenvolvimento dos embriões – também envelhecem e, assim, não produzem a mesma quantidade de energia.

O envelhecimento das mitocôndrias, portanto, contribui para a infertilidade feminina e, durante o desenvolvimento dos óvulos, pode ainda levar a problemas na separação dos cromossomos, causando anormalidades genéticas, como a trissomia do cromossomo 21.

Como evitar a síndrome

Em uma gravidez natural, não há como prever ou evitar que o bebê tenha síndrome de Down. Na reprodução assistida, porém, é possível utilizar o chamado teste genético pré-implantacional (PGT), uma técnica complementar à FIV (fertilização in vitro), que permite saber de antemão se os embriões têm a trissomia do cromossomo 21 e outras alterações genéticas.

Em primeiro lugar, é preciso compreender o que é uma FIV e como ela funciona. Essa técnica começa com a estimulação ovariana na mulher, com o uso de medicamentos à base de hormônios para que a paciente tenha mais de um óvulo maduro naquele ciclo.

Esse processo é acompanhado pelo médico com exames de ultrassonografia regulares. Depois, os óvulos são colhidos em um procedimento de punção, enquanto o sêmen do homem é coletado por meio da masturbação.

Os gametas femininos e masculinos então são usados na fertilização, feita em laboratório. Após alguns dias de cultivo, os embriões resultantes desse processo são colocados no útero da mulher, em um procedimento chamado de transferência embrionária, na expectativa de que o embrião se implante, ou seja, se fixe no útero, dando início à gestação.

A FIV com PGT

Quando o casal opta por fazer uma FIV com o PGT, o teste genético dos embriões é realizado antes da etapa de transferência. O teste identifica alterações genéticas, que podem ser responsáveis tanto por falhas na implantação como pela ocorrência de abortos e de problemas congênitos no bebê. Existem três tipos de PGT:

• PGT-A, que identifica aneuploidias, ou seja, alterações cromossômicas como a síndrome de Down;
• PGT-M que analisa a presença de doenças monogênicas, causadas por alterações genéticas responsáveis por patologias hereditárias já conhecidas;
• PGT-SR, que avalia e os embriões têm distúrbios genéticos relacionados a alterações no cariótipo (conjunto de cromossomos) dos pais.

Após a realização do PGT, portanto, é possível selecionar para a transferência apenas os embriões saudáveis, aumentando as chances de sucesso da FIV e diminuindo os riscos de desenvolvimento de gerar um bebê com alterações genéticas, como a síndrome de Down.

Para saber mais sobre a FIV e como ela é realizada, acesse outro conteúdo do nosso site sobre o tema, clicando aqui.