O que é PGT?

A fecundação é o processo de união dos materiais genéticos contidos nos gametas feminino e masculino e marca o início do desenvolvimento embrionário. Quando um ou ambos os progenitores têm históricos de doenças genéticas na família, as chances de que o bebê herde tais complicações são maiores quando comparadas a casais sem esse tipo de histórico.

Essas complicações muitas vezes chegam a inviabilizar as gestações, provocando abortamentos de repetição. Por isso, é importante que ocorra uma avaliação do material genético a fim de identificar possíveis doenças genéticas que possam ser transmitidas para o feto.

No contexto da FIV (fertilização in vitro), é possível realizar o teste genético pré-implantacional (PGT).

A FIV é uma técnica avançada e de alta complexidade que permite a realização de uma variedade de técnicas complementares que podem ser importantes para aumentar as chances de uma gestação.

Leia o texto e saiba mais sobre o PGT.

Como é formado o embrião do ponto de vista genético

O primeiro evento que acontece a partir da junção de gametas é a fusão dos cariótipos (ou mapa genético) de ambos os pais, resultando no cariótipo do embrião.

Ou seja, a partir do momento da fecundação, é possível mapear os genes que foram combinados e prever a manifestação tanto de doenças herdadas dos pais, como a fibrose cística, síndrome do X frágil, doença de Huntington, quanto de anormalidades genéticas pós-fecundação, como a supressão ou multiplicação indevida de cromossomos, cujo exemplo mais conhecido é a síndrome de Down.

O PGT

O PGT é o teste genético pré-implantacional, um teste complexo feito em células do embrião que busca identificar possíveis anomalias genéticas, hereditárias ou não. Esse teste é geralmente feito cinco dias após a fecundação. É nessa etapa que o embrião atinge o estágio de blastocisto e possui mais células. No entanto, o teste também pode ser feito em outras etapas do desenvolvimento embrionário, embora os resultados não sejam tão completos.

Esses testes de origem genética são feitos antes que o embrião seja transferido para o útero, a fim de identificar doenças e condições genéticas. Isso permite que casais com alto risco de transmissão de doenças genéticas reduzam riscos de transmissão ao identificar embriões saudáveis para serem implantados.

Esse teste requer que obrigatoriamente seja feito o tratamento de FIV, visto que a análise dos embriões é feita enquanto os embriões estão sendo cultivados em laboratório.

Como é realizado?

Para que esse teste seja feito, é realizada uma biópsia em cada um dos embriões gerados, que consiste em extrair algumas células do embrião, sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal.

Após a biópsia, os embriões são colocados novamente na incubadora ou são congelados até que se obtenha o resultado do diagnóstico. A técnica utilizada para análise depende da doença que se quer detectar.

O material da biópsia é então processado e submetido ao estudo genético. Somente a partir do resultado do diagnóstico, a equipe médica pode decidir, conjuntamente com os futuros pais, quais embriões serão implantados.

A detecção de tais doenças permite prevenir sua disseminação. São escolhidos para a implantação os embriões nos quais a doença não foi detectada.

Indicações

O PGT pode ser indicado para:

• Casos de famílias com histórico de doenças monogênicas e/ou que apresentam sintomas de infertilidade sem razão aparente;
• Casais consanguíneos, em que se identificaram um alto risco de transmissão de doenças monogênicas durante aconselhamento genético;
• Idade materna avançada;
• Histórico clínico de abortamento de repetição;
• Casos em que haja alterações da meiose dos espermatozoides (oligozoospermia ou mesmo azoospermia);
• Casos de repetidos fracassos na implantação de embriões das tentativas de FIV, aumentando a precisão da escolha do embrião, e assim otimizando as chances de gravidez.

Quais doenças podem ser evitadas com o PGT?

Entre as diversas doenças que podem ser evitadas com o uso do PGT estão doenças autossômicas recessivas, como atrofia muscular espinal, fibrose cística, β-talassemia, síndrome de Clouston e Osteopetrose; doenças autossômicas dominantes, como síndrome de Huntington, ataxia espinocerebelar, neoplasia múltipla endócrina, câncer de cólon hereditário e esclerose tuberosa; e doenças com hereditariedade ligada ao cromossomo X, como síndrome do X frágil, hemofilia A e distrofia muscular de Duchenne/Becker.

As alterações espontâneas não hereditárias identificadas pelo PGT-A são bastante comuns durante o desenvolvimento do embrião, sendo esta a principal razão pela qual nem todos os embriões se desenvolvem ou implantam no útero, mesmo nos processos de fecundação sem intervenção médico-laboratorial.

Nesse sentido, utilizar o teste genético pré-implantacional (PGT) tem sido uma importante estratégia de seleção embrionária feita nos tratamentos de reprodução humana, permitindo que as mulheres submetidas à técnica de FIV tenham uma gestação mais segura em todos os sentidos.

Avaliar o risco de transmissão de doenças genéticas é uma das possibilidades da FIV por meio do PGT. Essa avaliação é importante para evitar a disseminação dessas doenças. Veja mais informações sobre o PGT.